A hemofilia é uma doença hereditária incurável caracterizada por sangramentos espontâneos (internos e externos), retardo no tempo de coagulação sanguínea, hematomas, dores e inchaço nas articulações. É causada pela insuficiência de fatores coagulantes no sangue e, quando não tratada, pode levar à morte por hemorragia.
Quando há a ruptura em algum vaso sanguíneo, o sangue passa a fluir para fora. Isso pode ocorrer tanto dentro do corpo, caracterizando sangramentos internos, quanto fora, como quando alguém sofre um corte. No local da ruptura, proteínas chamadas fatores coagulantes trabalham juntamente com as plaquetas sanguíneas para formar uma espécie de tampão e estancar o sangramento. A esse tampão dá-se o nome de coágulo sanguíneo.
A pessoa hemofílica tem problemas na produção dos fatores coagulantes e, por isso, o processo é dificultado e se torna mais lento. Assim, ao sofrer alguma lesão, o hemofílico pode vir a sangrar por mais tempo do que uma pessoa com a coagulação normal. Além disso, a doença está também associada a frequentes sangramentos espontâneos nos músculos e órgãos, causando hemorragias internas difíceis de parar.
Dependendo da gravidade, o distúrbio é identificado logo nos primeiros anos de vida da criança, através de manchas na pele (hematomas) assim que ela começa a engatinhar ou andar. Em outros casos, adolescentes e adultos podem descobrir que sofrem de hemofilia após cirurgias, extrações dentárias ou acidentes graves, por terem um grau moderado ou leve da doença que não se manifesta com sangramentos internos.
Um dos casos mais famosos de hemofilia na história é o da Rainha Vitória, do Reino Unido, que era portadora e passou o gene para seus descendentes. Acredita-se que a condição da rainha foi causada por uma mutação genética espontânea, que resultou no aparecimento da hemofilia na família real inglesa e, posteriormente, em diversas realezas.
Por estar diretamente ligada ao cromossomo sexual X, a hemofilia é mais frequente em homens, mas também pode ocorrer em mulheres caso a mesma tenha alterações nos dois cromossomos sexuais.
Há alguma relação da hemofilia com o daltonismo?
Muitas pessoas se perguntam se há uma relação entre a hemofilia, doença da coagulação do sangue, e o daltonismo, doença que altera a percepção das cores. Isso acontece porque ambas estão diretamente ligadas ao cromossomo X e se manifestam, na maioria dos casos, em homens.
Entretanto, a semelhança para por aí. Não há estudos que comprovem qualquer outro tipo de relação entre essas duas condições.